Information sur la maladie

  Les neurofibromatoses

Qu'est-ce c'est ?

Ce sont des maladies génétiques (transmissibles héréditairement).

  •   La plus fréquente est la maladie de Recklinghausen encore appelée Neurofibromatose 1 (NF-1). Chaque année, plus de 40.000 bébés à travers le monde naissent avec la NF-1.
  •   Beaucoup d'entre eux devront, un jour, avoir recours au chirurgien (surtout pour enlever des tumeurs cutanées bénignes, neurofibromes gênants ou inesthétiques).
  •   Dans certains cas peuvent survenir des complications graves, dont les effets peuvent être prévenus par une surveillance médicale et un traitement précoce.
  •   Beaucoup d'autres complications dépourvues de gravité immédiate sont parfois rattachées à la NF1 : ainsi, les fréquentes difficultés d'apprentissage scolaire, d'autant plus facilement ré-éducables qu'elles sont dépistées tôt.
  •   La Neurofibromatose Acoustique est plus rare. On la nomme aussi Neurofibromatose 2 (NF-2), les atteintes cutanées sont souvent discrètes ou absentes.
  •   Sa gravité potentielle tient à la fréquence de tumeurs des nerfs de l'audition et de l'équilibre (8ème paire crânienne), de tumeurs du cerveau et de la colonne vertébrale.

Quelle en est la fréquence ?

La NF-1 affecte 1,5 million de personnes dans le monde (elle touche 1 personne sur 3000).
La NF-2 touche environ 1 personne sur 50 à 100.000

Quelles en sont les causes ?

  •   Les NF sont le résultat d'une mutation génétique.
    Dans la moitié des cas, c'est l'héritage de l'un des parents.
    Pour l'autre moitié, c'est une mutation spontanée.
  •   L'anomalie chromosomique NF-1 est différente de l'anomalie NF-2 (chromosome 17 pour la NF-1 et 22 pour la NF-2).
  •   Une personne atteinte de la NF-1 ne peut transmettre la NF-2 et vice versa.

Quelle est la gravité de la NF-1 ?

L'importance de cette affection évolutive est extrêmement variable d'un cas à l'autre. Des personnes atteintes de la NF-1 peuvent n'avoir que des tâches "café au lait" et apparaissant souvent à la puberté, des tumeurs bénignes (neurofibromes) de petite taille et peu nombreuses, l'atteinte cutanée est parfois plus importante ; un certain nombre d'autres problèmes peuvent apparaître :

Des douleurs surtout dorsales, des problèmes d'audition, de vision, des problèmes neurologiques, certaines difficultés d'apprentissage, une hypertension, des complications dues à la présence de neurinomes internes volumineux ...

Il est vivement conseillé de se faire suivre médicalement la vie entière. Il existe en France une vingtaine d'équipes médicales pluridisciplinaires neurofibromatosesLa NF 2 (anciennement neurofibromatose acoustique)

Tout à fait différente génétiquement de la NF1, elle a aussi des caractères cliniques très particuliers ; elle est rare (1 cas pour 40 000). Les signes cutanés (neurofibromes et T.C.L.) sont le plus souvent discrets et parfois même manquent. Les nodules de LISCH ne sont pas retrouvés. Ce qui caractérise essentiellement la NF2, c'est le développement de neurinomes bilatéraux (schwannomes) de la VIII ème paire de nerfs crâniens (retrouvés dans plus de 90% des cas).

Ces neurinomes du VIII se révèlent en général vers 20 ou 30 ans, parfois avant ; ils constituent le problème majeur de la NF2 par le retentissement sur l'ouïe, l'équilibre et aussi si leur développement comprime d'autres structures cérébrales.

D'autres tumeurs du cerveau sont fréquentes (schwannome, méningiome ainsi que des schwannomes des nerfs rachidiens), par contre le gliome des voies optiques est, lui, exceptionnel au cours de la NF2. De plus, un patient sur quatre atteint de la NF2 a une manifestation oculaire (qui touche surtout le cristallin).

Le conseil génétique est important : la transmission se fait sur le mode autosomique dominant (le risque à chaque grossesse de transmettre le gène est aussi de 1 cas sur 2). Comme la plupart des porteurs du gène muté développeront un neurinome du VIII, la surveillance doit être attentive car la chirurgie sur des petites tumeurs à un stade précoce de leur développement, si elle est possible, peut permettre de sauver l'audition et d'éviter d'autres complications.

On sait que l'anomalie génétique siège sur le bras long du chromosome 22. Le gène de la NF2 a été isolé en 1993. Dans les situations favorables, qu'il faut discuter avec un spécialiste, il est aujourd'hui possible de réaliser un diagnostic prénatal.


Pour en savoir plus rendez-vous sur le site de l'ANR (association nationale neurofibromatoses et rechkenghausen) : http://www.anrfrance.org/

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Dernière mise à jour de cette page le 01/02/2009

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